了解肌张力障碍By: user18789, 2007/04/07 21:49 肌张力障碍指主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍疾病。1911年Oppenheim 首次描述的神经症状和体征相当于今天所指的变形性肌张力障碍或原发性肌张力障碍。肌张力障碍是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调，间歇性持续收缩造成的反复的不自主运动和异常扭转姿势的症状群，故又可称为肌张力障碍综合征，多以异常的体位姿势和不自主的变换动作而引人注目。异常体位姿势均具有扭转性质，包括头颈部扭转，躯干扭转、上肢扭转、足部的过伸和过曲。异常体位姿势常不自主的十分缓慢地变换。它可在某一姿势固定一段时间，接着变为另一种异常的姿势，扭转间歇性反复出现，形似蚯蚓蠕动。肌张力障碍的表现在患者情绪激动时加重，睡眠后完全消失。
[常见类型]
按肌张力障碍累及的躯体范围分类：
（1）局限性肌张力障碍: 指累及躯体的某一部分的肌张力障碍，如累及眼睑、下面部、咽喉部、颈部、躯干和肢体的一部分，分别称为眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍、痉孪性构音障碍、痉孪性斜颈、书写痉孪症。
（2）节段性肌张力障碍: 累及临近几个部分的肌张力障碍。
（3）多灶性肌张力障碍累及不相临近多个部位的肌张力障碍。
（4）偏侧肌张力障碍: 指累及同侧的上下肢和躯干的肌张力障碍，常为对侧半球包括基底节的损害。
（5）全身性肌张力障碍:指3个或是3个以上的头颈部、肢体、躯干肌肉群的肌张力障碍，如扭转痉孪。
依据起病年龄可分为儿童型、少年型和成年型。
依据病因可分为原发性和继发性。
[病因和病理]
原发性肌张力障碍疾病的病因迄今不明，认为可能与遗传有关，呈常染色体隐性遗传，或为常染色体显性遗传和性连锁遗传。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛大多由于DYT1基因突变所致，基因定位于常染色体9号长臂9q32-34区。环境因素如创伤或过劳等可诱发原发性肌张力障碍的基因携带者发病，如口-下颌肌张力障碍病可有面部或牙损伤史；一侧肢体的过劳也可诱发肌张力障碍，如书写痉挛、打字员痉挛、乐器演奏家和运动员肢体痉挛等。其病因可能危及随运动环路的重组或脊髓水平以上运动感觉联系改变导致基底节功能紊乱。
继发性肌张力障碍是只累及纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等病变引起，如肝豆状核变性、核黄疸、神经节苷脂沉积症、苍白球、黑质和红核色素变性、进行性核上性麻痹、家族性基底节钙化、甲状腺功能低下、中毒、脑血管病变、脑外伤、脑炎、药物（左旋多巴、酚噻嗪类、丁酰苯类、胃复安）诱发等。原发性扭转痉挛可见非特异性病理改变，包括壳核、丘脑及尾状核小神经元变性死亡，基底节脂质及脂色素增多。继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异；痉挛性斜颈、书写痉挛、Meige综合征和职业性痉挛等肌张力障碍病理上无特异性改变。
[临床表现]
1. 扭转痉挛
扭转痉挛是指全身性扭转性肌张力障碍。本病临床症状的核心是异常的体位姿势和不自主的变换动作，即以四肢、躯干甚至全身剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为特征。可有一组肌肉群的肌张力过高，而其拮抗肌肌张力减低，不断变换，交替出现肌张力的缓慢变化。肌群的肌张力变化多端造成异常的体位姿势和不自主的变换动作。按病因可分为原发性和继发性两型。
各种年龄均可发病，儿童期起病者多数有阳性家族史，多属于原发性，症状常从一侧或双下肢开始，可逐渐进展至广泛的不自主扭转运动和姿势异常，导致严重的功能障碍。成年期起病者多为散发，多有继发病因。症状常从上肢或躯干开始，约20%的患者最终发展为全身性肌张力障碍，一般不会严重致残。扭转痉挛临床首发症状大多是一侧下肢的牵拉或僵硬感，并有轻度的行走不便。以后逐渐加重，该足部内旋，呈马蹄内翻足，行走时足跟不能着地。早期检查时下肢肌力正常，肌张力增高但有变异和波动。在重力牵拉下伸肌张力可略低，可有一侧或两侧膝关节轻微弯曲。随着病情进展，一般患者均会呈现异常姿势，以下肢和肢体的近端最为明显。骶脊肌的肌张力过高导致腰椎的过度前凸，骨盆倾斜，也有躯干侧前凸的姿势。上肢肌张力障碍时呈弯曲、交换姿势或手指伸直、手和前臂内翻、持物或书写等特殊动作时出现手的痉孪性肌张力障碍。颈部肌群受累时有斜颈表现。面肌和咽喉部肌肉受累时引起面肌痉孪和构音困难。躯干及脊旁肌的受累引起全身的扭转或螺旋性运动，呈现出全身性肌张力障碍的扭转痉孪的特征性表现。肌张力障碍常在清醒时出现，奇特的姿势维持数秒至数分钟不等，情绪紧张或自主运动时加重，睡眠后和麻醉后消失。肌张力在扭转动作时增高，间歇期正常或略有减低。体检时可见异常的运动和姿势，如颈部扭向一侧，屈腕、指伸直、手臂过度前旋、腿伸直、足内翻弯曲，躯干过屈或过伸等。面肌受累可出现挤眉弄眼、斜嘴歪舌等怪异表情，其他典型的面部表情还可有不自主反复睁闭眼，不自主张口闭口、伸缩嘴唇、伸舌扭舌。最具特征性的是以躯干为轴的扭转或螺旋样运动。
大部分病人病情进展缓慢，可持续数十年，一部分患者可长期不进展，甚至自行缓解。有少数病人因严重的扭转痉挛，造成关节软组织的纤维化和退行性改变，从而使关节呈永久性孪缩畸形，关节周围的肌肉萎缩。隐性遗传型扭转痉挛多呈进行性发展，预后不良，多于病后数年死亡，进展型从开始发病到死亡可不满一年。
原发性肌张力障碍可以没有明显的神经损害体征，仅有锥体外系损害表现。继发性扭转痉挛常见于肝豆状核变性、脑性瘫痪、帕金森病、亨廷顿病、遗传性共济失调、脑梗死、脑脓肿、肿瘤等累及基础底节的各种疾病。可有药物或毒物史，左旋多巴和多巴胺受体阻断剂，如抗精神病药（氯丙嗪、氟哌啶醇等）与止吐药（甲氯拉嗪、甲氧氯普胺等）可引起肌张力障碍，于治疗早期出现者称急性肌张力障碍，减量或停药后可消失。长期用药后出现者称迟发性肌张力障碍或迟发性运动异常，停药后可消失，但部分为不可逆。
2. 局限性肌张力障碍
是指累计身体一个部位，包括上半面部（眼睑痉挛），口-下颌，声带（痉挛性发音困难），一侧上肢（书写痉挛）和颈部（痉挛性斜颈）等。
（1）痉挛性斜颈：是指以胸锁乳突肌、斜方肌为主的颈部肌群阵发性不自主收缩，引起头向一侧扭转或者阵挛性斜颈。可发生于任何年龄，以中年人多见，女性多于男性。起病缓慢，早期表现为周期性头向一侧转动或者前倾、后屈，后期头常固定于某一异常姿势。受累肌肉常有痛感，亦可见肌肉肥大，可因情绪激动而加重，头部得到支持时可减轻，睡眠时消失。临床上根据肌肉受累范围可以分为四型：（1）旋转型：头沿身体纵轴向一侧作痉挛性；（2）后仰型：头向背部后仰，面朝天；（3）前屈型：头向前屈，下颌抵在胸前；（4）侧屈型：头偏离纵轴向左或向右，耳朵靠近肩部，常伴有同侧耸肩。当患者试图维持其头部正位时，大多有头部震颤。
（2）Meige综合征：表现为眼睑痉挛和口-下颌肌张力障碍,可分为三型：（1）眼睑痉挛症；（2）眼睑痉挛合并口-下颌肌张力障碍型；（3）口-下颌肌张力障碍。I、III型为Meige综合征不完全型，II型为完全型。主要累及眼肌和口、下颌部肌肉；眼睑受累表现眼睑刺激感、眼干、羞明和瞬目频繁，后发展成不自主眼睑闭合，痉挛可持续数秒至数分钟，多数为双眼，少数由单眼起病，渐波及双眼，影响阅读、行走、甚至导致功能性失明；眼睑痉挛常在精神紧张、强光照射、阅读、注视是加重，在讲话、唱歌、张口、咀嚼和笑时减轻，睡眠时消失。口、下颌肌受累表现张口闭口、撇嘴、咧嘴、缩唇、伸舌扭舌、龇牙咬牙等，严重者可使下颌脱臼，牙齿磨损以致脱落，撕裂牙龈，咬掉舌和下唇，影响发音和吞咽；痉挛常由讲话、咀嚼触发，触摸下巴、压迫颌下部可减轻，睡眠时可消失。
（3）书写痉挛和其他职业性痉挛：指在执行书写、弹钢琴、打字等职业动作时手和前臂出现的肌张力障碍和异常姿势，患者常不得不用另一只手替代，而做与此无关的其他动作时则为正常。患者书写时手臂僵硬，握笔如握匕首，书写时手腕屈曲、肘部不自主地向外弓形抬起，或腕和手都弯曲，手掌面向侧面，笔和纸几乎呈平行。
[鉴别诊断]
根据病史、不自主运动和/或异常姿势的特征性表现和部位等，通常诊断不难。但必须与各种原因引起的继发性肌张力障碍相鉴别。
(1) 生化代谢性疾病：肝豆状核变性、GM1或GM2神经节苷脂积累症、Nieman-Pick病、Lesch-Nyhan综合征、Hartnup病、神经脂质沉积症、戊二酸血症、异染性脑白质营养不良等。
(2) 变性疾病：少年型Huntington舞蹈病、进行性苍白球变性、肌张力障碍-帕金森征群、Halloervordan-Spatz病、遗传性共济失调、肌张力障碍性肌萎缩、肌张力障碍拌神经性耳聋家族性基底节钙化、亚急性硬化性白质脑病。
(3) 脑炎、中毒、外伤、肿瘤、多发性硬化、镰状细胞病。
[内科治疗方法]
(1)．左旋多巴制剂 左旋多巴制剂可使运动障碍性疾病的强直-少动综合征中部分疾病的肌张力减低，Lang等整理了左旋多巴类药物治疗全身和局限性肌张力障碍的资料，发现35%全身肌张力障碍的病人仅有十分轻微的改善，19%的病人症状加重。早年的文献认为，全身肌张力障碍用多巴胺和多巴胺受体激动剂治疗，部分有良好效果。这是由于将左旋多巴反应性肌张力障碍包括在内的缘故，因为多巴反应性肌张力障碍用左旋多巴治疗有良好效果。目前在分析疗效时常将次部分病例分开统计，故多巴和多巴胺受体剂治疗扭转痉挛的疗效并不理想。对扭转痉挛的儿童和年轻人可试用息宁（sinemet）治疗。剂量按这类药物中所含的左旋多巴量计算，相当左旋多巴含量100mg，每日3次。治疗时应逐渐加量，缓慢达到每日总量。也可以试用溴隐停（bromocriptine）或培高利特（pergolide），也可与上述多巴类制剂合用。但应特别注意，如果上述剂量无效，则不必增加剂量。
(2)．抗胆碱药物 初期抗胆碱药物也可选用。抗胆碱药物种类很多，最常用者为盐酸苯海索（安坦）等。传统上多用盐酸苯海索治疗肌张力障碍，剂量为20mg/日，每日3次；可逐渐加量。Burke等（1986）报道31例肌张力障碍用盐酸苯海索双盲对照大剂量的治疗，约71%的病人有效。大剂量盐酸苯海索用后有口干、眼花、记忆力障碍、小便 留，均应该做相应处理。三己芬迪20-80 mg/日，分3-4次口服，可控制症状。安定2.5-5 mg/日或硝基安定5-7.5 mg/日，每日分三次口服，可能对部分病例有效。
(3)．氟哌啶醇或卡马西平等药治疗，可能对个别患者有所帮助，但应用至有效剂量时可能诱发锥体外系副作用。
(4)．力奥来素5-10mg，口服,每日3次，也有应用。国外有报道力奥来素在治疗31例儿童肌张力障碍中有明显疗效，其剂量范围为40-180mg/d(国内无次大剂量应用，故应注意严格控制),结果发现29%的患者症状有明显改善，约11%的病人因副作用而无法耐受药物。严重副作用有意识模糊、幻觉、嗜睡、口干、尿急、乏力等，突然停用大剂量的巴氯芬可引起癫痫和精神症状。Narayan(1991)通过药泵将力奥来素缓慢持续鞘内注入治疗2例继发性躯干肌张力障碍，其中1例是产伤后躯干肌张力障碍，疗效十分明显。Silbert(1992)报道了1例脑炎后严重脸、躯干肌张力障碍，经腰椎一次性注射力奥来素，结果在短时间内症状反而加重。因此应做小量缓慢持续注入，不能用单剂量单次注入，以免出现严重的不良反应。
（5）. 肉毒素注射治疗：痉挛肌内注射A型肉毒杆菌外毒素在部分患者取得疗效。肉毒杆菌外毒素1989年正式应用于临床，对于Meige综合征的眼肌痉挛和面肌痉挛者疗效可达70-90%。痉挛性斜颈、书写痉挛症、痉挛性构音障碍等局限性肌张力障碍的疗效和改善程度，各家报道不一，但对痉挛性斜颈的疗效和改善程度小于50%。对扭转痉挛等全身性肌张力障碍的疗效报道较少。注射以临床检查指示痉挛、抽动最严重的肌肉处注射，也有以肌电图检查发现有特别严重放电的肌肉群处注射，注射剂量应该注意个体化。从小剂量开始，采用多点注射。一次多点注射的总剂量不应超过半数100U，两次注射应间隔一周以上。作者的经验，对胸锁乳突肌等粗大肌束，注射总剂量应远大于眼肌和面肌,才能达到较为满意的疗效。肉毒杆菌外毒素作用时间有限，需反复多次注射，但随着用药时间的延长，机体可能出现耐药性，疗效逐渐减退。
继发性肌张力障碍者则同时需要治疗原发疾病。
~ 上海交通大学医学院附属瑞金医院功能神经外科
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